Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare

Attività diagnostica:

Presso il Laboratorio del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare si eseguono le seguenti determinazioni:

 

Diagnosi biochimica e molecolare pre e post natale:

·   Malattia di Gaucher

·   Malattia di Niemann Pick A/ B (Deficit di sfingomielinasi)

·   Malattia di Niemann Pick C

·   Malattia di Sandhoff

·   Malattia di Tay Sachs

·   Malattia di Fabry

·   Glicogenosi tipo II (biochimica anche disponibile su DBS)

·   Alfa e beta mannosidosi

·   Sialidosi

·   Galactosialidosi

·   Deficit di lipasi acida (LALD)

·   GM1 Gangliosidosi

·   Leucodistrofia metacromatica

·   Fucosidosi

·   Mucolipidosi II/III

·   Mucopolisaccharidosi

 

Diagnosi molecolare:

·   Deficit di Prosaposina

·   Deficit di Attivatore G;2

·   Malattia di Danon

·   Deficit multiplo di sulfatasi

·   Malattia di Tangier (ABCA1)

·   Angiomi cavernosi cerebrali (CCM1; CCM2; CCM3)

·   Sindrome Mesomelia-sinostosi (SULF1 e SLCO5A1)

·   Sindrome di Brown-Vialetto (SLC52A3; SLC52A2; SLC52A1)

·   Action myoclonus-renal failure syndrome (AMRF)

 

Pannelli NGS:

·   Pannello Malattie lisosomiali (21 geni)

·   Pannello Mucopolisaccaridosi (11 geni)

·   Esoma clinico (analisi su panelli di geni selezionati per malattie specifiche)

 

Altro:

·   Analisi microsatelliti per identificazione di campioni

·   Estrazione di acidi nucleici (DNA o RNA di diversi campioni biologici inclusi DBS

 

Biomarkers:

·   Dosaggio chitotriosidasi plasmatica

·   Dosaggio Ossieteroli plasmatici (7KC; Triolo)

·   Dosaggio GAGs urinari

 

Patologie seguite clinicamente:

Malattie lisosomiali

• Malattia di Gaucher tipo I, II e III
• Glicogenosi tipo II o malattia di Pompe
• Malattia di Fabry
• Malattia di Niemann Pick tipo A, B e C

• Mucopolisaccaridosi (MPS I-malattia di Hurler, Scheie, Hurler-Scheie; MPS II-malattia di Hunter; MPS III-malattia di Sanfilippo; MPS IV- malattia di Morquio, MPS VI – malattia di Maroteaux-Lamy)

• Gangliosidosi GM 1
• Gangliosidosi GM2 (malattia di Sandhoff, malattia di Tay Sachs e deficit dell'attivatore GM2)
• Deficit di Limp-2
• Deficit di Saposina
• Mannosidosi
• Sindrome AMRF (Action Myoclonus-Renal Failure)
• Sialidosi
• Galattosidosi
• Fucosidosi
• Malattia di Wolman
• Leucodistrofia metacromatica
• Malattia di Krabbe
• Malattia di Danon
• Cistinosi

Altre patologie metaboliche

• Disordini del metabolismo degli aminoacidi e dei peptidi
• Disordini del metabolismo dei carboidrati
• Disordini del metabolismo degli acidi grassi e dei corpi chetonici
• Disordini del metabolismo delle lipoproteine
• Disordini del metabolismo delle vitamine e dei cofattori
• Disordini del metabolismo delle purine e pirimidine
• Disordini della glicosilazione proteica
• Malattie mitocondriali
• Malattie dei perossisomi

Malattie osteoconnettivali

• Osteogenesi imperfetta

• Sindrome di Ehlers Danlos

• Sindrome di Marfan

 

Sindromi dismorfiche

Malattie da anomalie cromosomiche

• Sindrome di Williams

Altre patologie ereditarie

• Neurofibromatosi