CEF-TC-2020-2 – eHealth - MetabERN e-CONNECT

In linea con il lavoro svolto grazie al finanziamento INEA negli anni precedenti, MetabERN mira ora ad espandere ulteriormente le strutture digitali di connessione per ottimizzare i programmi incentrati sulla cura del paziente, facilitando e promuovendo le piattaforme di servizi. Più specificamente, il progetto attuale si concentra su quattro attività:
1) Implementazione di una piattaforma digitale che faciliti il sistema di monitoraggio delle attività e la validazione dei dati clinici e di ricerca forniti dei centri  afferenti a MetabERN 
2) Implementazione dell’attuale Helpdesk per renderlo maggiormente fruibile da tutti gli utenti del “Clinical Patient Management System (CPMS) in modo da assicurare, potenziare ed incrementare i teleconsulti. discussioni dei virtual panel  tramite CPMS al fine di ottenere il maggior numero possibile di consultazioni di pazienti.  in parallelo con la continua implementazione di set di dati nella piattaforma. Il CPMS è infatti un’applicazione web sicura nata per supportare le Reti di Riferimento Europeo (ERN) nella diagnosi e nel trattamento sanitario di patologie rare o complesse oltre i confini nazionali. L’implementazione e la facilitazione dell’uso del CPMS garantirà un’assistenza specialistica di elevato livello a tutti i pazienti in Europa.
3) Ottimizzazione e integrazione di una piattaforma Moodle all'interno del sito web di MetabERN per permettere la condivisione di materiale di e-learning e di e-training per medici e pazienti; Tale piattaforma ospiterà anche corsi online inerenti le malattie Metaboliche realizzate dai membri di MetabERN per giovani medici e pazienti. Ciò favorirà una facile, veloce e diffusa diffusione delle conoscenze specifiche sulle malattie metaboliche rare tra i clinici e gli studenti di medicina in Europa, facilitando la creazione di una nuova generazione di esperti in queste malattie.
4) Implementazione di un nuovo modulo sullo screening neonatale (NBS) nel registro unico per le Malattie Metaboliche di MetabERN: lo U-IMD (Unified European Registry for Inherited Metabolic Disorders). L'obiettivo generale di questo progetto è quello di promuovere studi osservazioni a lunghi termini che valutino l’impatto dei programmi di NBS sulla salute dei bambini affetti da Disturbi Metabolici Ereditari Rari. Sarà inoltre possibile colmare le lacune in termini di conoscenze relative al decorso naturale delle malattie metaboliche rare e degli attuali approcci diagnostici e terapeutici.
Il gruppo di lavoro coinvolge centri europei leader nel settore (Ospedale Universitario di Udine, Università Otto-von- Guericke, Ospedale Universitario di Anversa e Ospedale Universitario di Heidelberg) ed esperti non solo negli aspetti genetici e clinici delle malattie rare metaboliche, ma anche nello sviluppo e nella gestione di data-set di pazienti e registri,  e di sistemi di e-learning.