Coordinamento Regionale Malattie Rare

Il Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare si occupa in modo particolare di malattie rare metaboliche e sindromi genetiche rare complesse.

Il Centro offre consulenze genetiche cliniche, internistiche e pediatriche con supporto genetico di laboratorio avanzato per la diagnosi delle malattie di competenza del Centro.

Dove siamo

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contatti

  • telefono: 0432 559883
  • note:

    Orari segreteria:

    • dal lunedì al venerdì dalle ore 9:00 alle ore 13:00

sede

Piazzale Santa Maria della Misericordia, 15
33100 Udine (UD)

indicazioni stradali  (il link apre una nuova finestra)

Chi siamo

Cosa facciamo

II Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare svolge i seguenti compiti istituzionali:

  • Attività diagnostico-clinico-assistenziali dedicate alle malattie rare con partecipazione anche a protocolli di studio a livello nazionale ed internazionale;
  • Coordinamento della Rete Regionale di Malattie Rare;
  • Gestione del Registro Regionale Malattie Rare ed integrazione con il Registro Nazionale presso l'Istituto Superiore di Sanità;
  • Rappresentanza regionale al Tavolo Tecnico per le Malattie Rare della Commissione Salute;
  • Sviluppo e mantenimento delle relazioni e collaborazioni con le associazioni dei pazienti.

II Centro è inoltre il coordinatore della Rete Europea di Riferimento (ERN) per le malattie rare metaboliche MetabERN.

I pazienti vengono prevalentemente gestiti in regime ambulatoriale e DH.

Sperimentazioni cliniche

Strutture collegate