Coordinamento Regionale Malattie Rare

Il Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare si occupa in modo particolare di malattie rare metaboliche e sindromi genetiche rare complesse.

Il Centro offre consulenze genetiche cliniche, internistiche e pediatriche con supporto genetico di laboratorio avanzato per la diagnosi delle malattie di competenza del Centro.

Le sedi

Via Colugna, 48
33100 Udine (UD)

Telefono: 0432 559883

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Sede e contatti

Chi siamo

Prof. Maurizio Scarpa

Direttore

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Cosa facciamo

II Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare svolge i seguenti compiti istituzionali:

Attività diagnostico-clinico-assistenziali dedicate alle malattie rare con partecipazione anche a protocolli di studio a livello nazionale ed internazionale;
Coordinamento della Rete Regionale di Malattie Rare;
Gestione del Registro Regionale Malattie Rare ed integrazione con il Registro Nazionale presso l'Istituto Superiore di Sanità;
Rappresentanza regionale al Tavolo Tecnico per le Malattie Rare della Commissione Salute;
Sviluppo e mantenimento delle relazioni e collaborazioni con le associazioni dei pazienti.

II Centro è inoltre il coordinatore della Rete Europea di Riferimento (ERN) per le malattie rare metaboliche MetabERN.

I pazienti vengono prevalentemente gestiti in regime ambulatoriale e DH.