Supporto alla diagnosi di malattie rare tramite l'intelligenza artificiale abbreviando il percorso verso la diagnosi di MR attraverso l'applicazione di tecnologie digitali avanzate che consentano il sospetto/identificazione di malattie rare

Il progetto consentirà di sviluppare nuovi strumenti a supporto della diagnosi di Malattie Rare (MR), ossia algoritmi che permettano la stratificazione e l’identificazione dei pazienti con MR e a rischio di MR, sulla base delle immagini radiologiche e dati clinici.

Il progetto prevede le seguenti attività:
- lo sviluppo di una panoramica completa e strategica delle risorse convergenti esistenti in materia di risorse umane, quali banche dati, registri, progetti di storia naturale, piattaforme, fornitori di assistenza sanitaria e iniziative per l'identificazione di potenziali collaborazioni e sinergie con le parti interessate;
- l’elaborazione dei database di Malattie Rare disponibili in un repository di metadati di malattie rare utilizzabili per tecnologie di machine learning o altri strumenti digitali avanzati;
- lo sviluppo di algoritmi di AI per il sospetto preesistente per identificare i pazienti con MR ad esordio precoce;
- progettazione e sviluppo di nuovi algoritmi IA;
- sviluppo di soluzioni Machine Learning di Intelligenza artificiale, ivi comprese le sperimentazioni pilota;
- sviluppo di soluzioni per l’interoperabilità.

I partner regionali con i quali l'Azienda realizzerà il progetto sono: Università degli Studi di Udine (Dipartimento di Scienze matematiche, informatiche e fisiche), Area Science Park (Area di Ricerca Scientifica e Tecnologica di Trieste), SISSA (Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati di Trieste).