Unified European Registry for Inerited Metabolic Disorders – U-IMD

Più di 700 malattie metaboliche ereditarie (IMDs) sono state identificate finora; i numeri stanno aumentando velocemente, poiché i nuovi metodi analitici “high troughput” contribuiscono a svelare la base molecolare e metabolica di malattie finora sconosciute. A seconda del difetto metabolico e della relativa severità specifica, la gamma di presentazione clinica delle IMDs è ampia e varia dal coinvolgimento di singoli organi/sistemi alla malattia multi-sistematica. Gli individui affetti da IMDs, come tutti gli individui affetti da una malattia rara, sono diventati una priorità sanitaria negli Stati membri dell'UE, dove altre cause di mortalità infantile come le malattie infettive sono ora trattabili. Poiché le IMDs sono rare, l'esperienza dei singoli centri esperti in queste malattie è estremamente limitata e l’evidenza su cui si basano gli approcci diagnostici e terapeutici correnti è ancora bassa. Ciò causa disparità significative per i pazienti affetti da IMDs e, di conseguenza, ha un impatto notevole sulla loro salute e sulle politiche socio-economiche dei paesi europei. Per un numero limitato di IMD, esistono già attività di network a livello europeo o internazionale, come il Registro europeo finanziato dall'UE e la rete per le malattie metaboliche da intossicazione (E-IMD: https://www.eimd-registry.org/; CHAFEA accordo 2010 12 01), la Rete europea e il registro per le omocistinurie e i difetti di metilazione (E-HOD: https://www.ehod-registry.org/; accordo CHAFEA 2012 12 02) e il gruppo di lavoro internazionale sui disturbi correlati ai neurotrasmettitori (iNTD:https://www.intd-registry.org/). La famiglia E-IMD, E-HOD e iNTD di registri delle malattie rare, che condividono la stessa piattaforma IT di base, ha confermato che tali attività di networking e l'istituzione dei registri hanno un ruolo importante nel migliorare la salute dei pazienti con IMD e nell’armonizzare algoritmi diagnostici, di terapia e follow-up e assistenza a lungo termine a livello europeo e internazionale.