Procedure analitiche
Si effettuano le seguenti procedure di analisi (adattabili sulla base delle richieste dell’utenza)
- Analisi del cariotipo convenzionale e ad alta risoluzione
- QF-PCR (Quantitative-Fluorescent Polymerase Chain Reaction)
- FISH (Fluorescent in Situ Hybridisation)
- Analisi di delezione/duplicazione genomica mediante MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification)
- Analisi d’espressione di singoli geni tramite real-time o Digital PCR
- Analisi di metilazione di singoli geni mediante MS-MLPA (Methylation Specific-MLPA) e MSP (Metylathion Specific PCR)
- Array-CGH (Array-Comparative Genomic Hybridization)
- Analisi di sequenziamento tramite metodica Sanger
- NGS (Next Generation Sequencing): Pannelli multigenici, Esoma clinico, Trascrittomica
Attività assistenziale
L’attività assistenziale prevede sia diagnostica di laboratorio che consulenza genetica
Diagnosi Prenatale
- Identificazione di anomalie cromosomiche e di mutazioni causative di malattie monogeniche dopo prelievo di villi coriali o liquido amniotico
- Identificazione di aneuploidie tramite metodica QF-PCR
Diagnosi Postnatale
- Identificazione di anomalie cromosomiche numeriche e strutturali
- Identificazione di mutazioni per tutte le malattie monogeniche comprese le neoplasie eredofamiliari
Consulenza genetica
- Preconcezionale e prenatale per rischi di anomalie cromosomiche o malattie monogeniche
- Postnatale per tutte le malattie a base genetica (monogenica/poligenica)
- Oncologica
Attività didattica
Il personale dell’Istituto di Genetica Medica effettua didattica nei corsi di: Medicina e Chirurgia, Biotecnologie, Tecnici di Laboratorio Biomedico, Infermieristica, Scienze Motorie, Fisioterapia e Logopedia in termini di lezioni frontali e tutoraggio per attività pratiche e tesi di laurea.
Insegnamenti di Genetica e Genetica Medica in diverse scuole di specializzazione di area medica dell’Università degli Studi di Udine.
Attività didattica e tutoraggio nel Dottorato di Alimenti e Salute Umana dell’Università degli Studi di Udine.
Attività di ricerca
Attraverso l’utilizzo di tecniche di biologia cellulare (colture di linee primarie e continue, organoidi) e biologia molecolare (sequenziamento Sanger e NGS, PCR quantitativa, Digital-PCR, MLPA, MSP) si effettua ricerca scientifica nel campo delle alterazioni genetiche e genomiche, con particolare enfasi per lo studio di innovative possibilità diagnostiche e per i meccanismi molecolari di patologia. L’attività si focalizza anche nello studio dei meccanismi molecolari delle neoplasie e all’identificazione di marcatori per la diagnosi e la prognosi di queste malattie.
Alcuni dei progetti di ricerca si effettuano in collaborazione con centri nazionali o esteri. I principali:
- Università di Roma (Sapienza)
- Università di Catanzaro (Magna Grecia)
- Università di Napoli (Federico II)
- Consorzio Biogem (Ariano Irpino)
- Università di Edimburgo
- Università di Rijeka
- Università di Belgrado
- Università Autonoma di Madrid
- Albert Einstein College Medicine, New York
