Istituto di Genetica Medica Udine

Obiettivi principali dell’Istituto di Genetica Medica consistono nell’identificazione di variazioni del genoma che causano o predispongono a malattie. Raggiungere questi obiettivi è fondamentale per diversi aspetti di gestione di un paziente o dei familiari; infatti permette di effettuare valutazioni prognostiche e predittive nei soggetti affetti nonché i rischi di ricorrenza per i familiari. Valutazioni da parte del personale dell’Istituto di genetica Medica riguardano tutte le malattie da alterazione cromosomica e monogeniche nonché la predisposizione a disturbi comuni poligenici/multifattoriali. Le attività con cui si raggiugono gli obiettivi sono: i) la consulenza genetica ii) la citogenetica (convenzionale e molecolare), iii) la genetica molecolare (tutte le procedure di sequenziamento, MLPA, etc.). Queste attività sono svolte non solo per pazienti/famiglie afferenti all’Azienda Sanitario Universitaria Friuli Centrale (ASUFC) ma anche a tutta l’utenza regionale e, in alcune situazioni, a quella extraregionale. Nella gestione delle attività diagnostiche un importante ruolo dell’Istituto di Genetica Medica è quello di coadiuvare con la componente medica delle aziende sanitarie e del territorio nella gestione di pazienti o familiari. Allo scopo di offrire all’utenza gli approcci tecnici più recenti, un altro obiettivo dell’Istituto è quello dello sviluppo e messa a punto di nuove tecnologie per l’analisi molecolare. L’attività diagnostica non è ristretta all’identificazione di varianti germinali ma, in collaborazione con altre strutture dell’ASUFC, riguarda anche l’identificazione di varianti somatiche dopo biopsia liquida.

Altri importanti obiettivi dell’Istituto di Genetica medica sono quelli riguardanti le attività didattica e scientifica. La didattica teorica viene effettuata prevalentemente dal personale universitario; quella pratica (tirocini, esercitazioni, preparazione di tesi) prevede un notevole coinvolgimento del personale ospedaliero. Quest’attività è rivolta agli studenti dei corsi di laurea di area biomedica nonché a specializzandi di diverse discipline mediche. L’attività scientifica si esplica tramite analisi di casistiche per diverse malattie (in collaborazione con altre strutture dell’ASUFC) e anche sperimentazione tramite l’utilizzo di modelli in vitro. L’attività scientifica viene effettuata in collaborazione con altre SOC dell’ASUFC nonché altri enti di ricerca nazionali o esteri.

Dove siamo

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sede

Piazzale Santa Maria della Misericordia, 15
33100 Udine (UD)

indicazioni stradali  (il link apre una nuova finestra)

ubicazioni

Segreteria, laboratori e studi dirigenti: Centro Servizi Laboratori, Padiglione n. 20, primo piano
Ambulatorio:  Padiglione n. 1, secondo piano

orari

Segreteria per appuntamenti consulenze e test genetici: da lunedì a venerdì dalle 11:00 alle 13:00
Segreteria: da lunedì a venerdì dalle 8:00 alle 15:00
Attività struttura: da lunedì a venerdì dalle 8:00 alle 16:00
Ambulatorio: lunedì, mercoledì e venerdì dalle 8:00 alle 13:30

telefoni

Segreteria per appuntamenti consulenze e test genetici: 0432554321
Segreteria: 0432554321
Citogenetica: 0432554350
Genetica molecolare: 0432554328

fax

Segreteria: 0432554359

email

segreteria.istitutogenetica@asufc.sanita.fvg.it

Chi siamo

Cosa facciamo

Procedure analitiche

Si effettuano le seguenti procedure di analisi (adattabili sulla base delle richieste dell’utenza)

  • Analisi del cariotipo convenzionale e ad alta risoluzione
  • QF-PCR (Quantitative-Fluorescent Polymerase Chain Reaction)
  • FISH (Fluorescent in Situ Hybridisation)
  • Analisi di delezione/duplicazione genomica mediante MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification)
  • Analisi d’espressione di singoli geni tramite real-time o Digital PCR
  • Analisi di metilazione di singoli geni mediante MS-MLPA (Methylation Specific-MLPA) e MSP (Metylathion Specific PCR)
  • Array-CGH (Array-Comparative Genomic Hybridization)
  • Analisi di sequenziamento tramite metodica Sanger
  • NGS (Next Generation Sequencing): Pannelli multigenici, Esoma completo, Trascrittomica, Analisi di metilazione.

 

 Attività assistenziale

L’attività assistenziale prevede sia diagnostica di laboratorio (prenatale e postnatale) che consulenza genetica

Diagnosi Prenatale

  • Identificazione di anomalie cromosomiche e di mutazioni causative di malattie monogeniche dopo prelievo di villi coriali o liquido amniotico utilizzando le procedure analitiche appropriate tra quella elencate sopra

Diagnosi Postnatale

  • Identificazione di anomalie cromosomiche numeriche e strutturali e identificazione di mutazioni per tutte le malattie monogeniche comprese le neoplasie eredofamiliari, utilizzando le procedure analitiche appropriate tra quella elencate sopra

 

In particolare, oltre che per tutte le anomalie cromosomiche numeriche e strutturali, l’identificazione di anomalie molecolari sia in prenatale che in postnatale riguarda prevalentemente (ma non esclusivamente) le seguenti classi di disturbi a base potenzialmente monogenica:

  • Neoplasie
  • Malattie sindromiche
  • Malformazioni congenite
  • Malattie endocrine e metaboliche
  • Cardiomiopatie
  • Malattie del rene e delle vie urinarie
  • Disturbi dell’accrescimento
  • Disturbi del neurosviluppo
  • Malattie del sistema scheletrico e osteoarticolare
  • Malattie neuromuscolari

 

Consulenza genetica

  • Preconcezionale e prenatale per rischi di anomalie cromosomiche o malattie monogeniche
  • Postnatale per tutte le malattie a base genetica (monogenica, da alterazioni cromosomiche, poligenica)
  • Oncologica
  • Per la valutazione di cause genetiche d’infertilità

Attività didattica

Il personale dell’Istituto di Genetica Medica effettua didattica nei corsi di: Medicina e Chirurgia, Biotecnologie, Tecnici di Laboratorio Biomedico, Infermieristica, Scienze Motorie, e Fisioterapia in termini di lezioni frontali e tutoraggio per attività pratiche e tesi di laurea.

Insegnamenti di Genetica e Genetica Medica in diverse scuole di specializzazione di area medica dell’Università degli Studi di Udine.

Attività didattica e tutoraggio nel Dottorato di Scienze Mediche Cliniche e Traslazionali dell’Università degli Studi di Udine.

Per saperne di più

Progetti di ricerca

Strutture collegate