Procedure analitiche
Si effettuano le seguenti procedure di analisi (adattabili sulla base delle richieste dell’utenza)
- Analisi del cariotipo convenzionale e ad alta risoluzione
- QF-PCR (Quantitative-Fluorescent Polymerase Chain Reaction)
- FISH (Fluorescent in Situ Hybridisation)
- Analisi di delezione/duplicazione genomica mediante MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification)
- Analisi d’espressione di singoli geni tramite real-time o Digital PCR
- Analisi di metilazione di singoli geni mediante MS-MLPA (Methylation Specific-MLPA) e MSP (Metylathion Specific PCR)
- Array-CGH (Array-Comparative Genomic Hybridization)
- Analisi di sequenziamento tramite metodica Sanger
- NGS (Next Generation Sequencing): Pannelli multigenici, Esoma completo, Trascrittomica, Analisi di metilazione.
Attività assistenziale
L’attività assistenziale prevede sia diagnostica di laboratorio (prenatale e postnatale) che consulenza genetica
Diagnosi Prenatale
- Identificazione di anomalie cromosomiche e di mutazioni causative di malattie monogeniche dopo prelievo di villi coriali o liquido amniotico utilizzando le procedure analitiche appropriate tra quella elencate sopra
Diagnosi Postnatale
- Identificazione di anomalie cromosomiche numeriche e strutturali e identificazione di mutazioni per tutte le malattie monogeniche comprese le neoplasie eredofamiliari, utilizzando le procedure analitiche appropriate tra quella elencate sopra
In particolare, oltre che per tutte le anomalie cromosomiche numeriche e strutturali, l’identificazione di anomalie molecolari sia in prenatale che in postnatale riguarda prevalentemente (ma non esclusivamente) le seguenti classi di disturbi a base potenzialmente monogenica:
- Neoplasie
- Malattie sindromiche
- Malformazioni congenite
- Malattie endocrine e metaboliche
- Cardiomiopatie
- Malattie del rene e delle vie urinarie
- Disturbi dell’accrescimento
- Disturbi del neurosviluppo
- Malattie del sistema scheletrico e osteoarticolare
- Malattie neuromuscolari
Consulenza genetica
- Preconcezionale e prenatale per rischi di anomalie cromosomiche o malattie monogeniche
- Postnatale per tutte le malattie a base genetica (monogenica, da alterazioni cromosomiche, poligenica)
- Oncologica
- Per la valutazione di cause genetiche d’infertilità
Attività didattica
Il personale dell’Istituto di Genetica Medica effettua didattica nei corsi di: Medicina e Chirurgia, Biotecnologie, Tecnici di Laboratorio Biomedico, Infermieristica, Scienze Motorie, e Fisioterapia in termini di lezioni frontali e tutoraggio per attività pratiche e tesi di laurea.
Insegnamenti di Genetica e Genetica Medica in diverse scuole di specializzazione di area medica dell’Università degli Studi di Udine.
Attività didattica e tutoraggio nel Dottorato di Scienze Mediche Cliniche e Traslazionali dell’Università degli Studi di Udine.
