PNRR-MR1-2023-12378435 - A new diagnostic paradigm for retinitis pigmentosa secondary to USH2A pathogenic variants.

L'obiettivo principale del progetto è testare un nuovo approccio diagnostico basato sul profilo sierico dei microRNA in una coorte di pazienti affetti da retinite pigmentosa (RP) USH2A.
Considerando la RP una patologia altamente eterogenea, l'obiettivo è di integrare tecniche di imaging retinico multimodale quantitativo, varianti genetiche e valutazione dei microRNA per sviluppare una classificazione di questo tipo di retinite pigmentosa. Tutti i dati clinici, di imaging e quantitativi saranno raccolti prospetticamente. Tutti i pazienti inclusi saranno analizzati geneticamente per confermare la presenza di varianti patogene USH2A.