Il gesto di Elio Brusamento a favore dell'Associazione Sclerosi Tuberosa

Venerdì 11 giugno alle ore 12.00 Elio Brusamento è stato accolto dal Sindaco di Udine Pietro Fontanini, dall'Assessore alla Salute del Comune Giovanni Barillari e dal Direttore del Centro Coordinamento Regionale Malattie Rare presso ASUFC Maurizio Scarpa.

L’esperienza del sig. Brusamento è veramente da raccontare: 68 anni di Padova, pensionato, alpino e atleta, è partito il 25 aprile 2019 da Trieste per percorrere l’Italia a piedi, scoprire i borghi e i paesi meno noti e diventare portavoce volontario dell’Associazione Sclerosi Tuberosa: quasi 13.000 km e oltre 700 Comuni contattati per far conoscere la patologia durante il suo cammino.

È partito con solamente uno zaino in spalla “per essere libero prima di partire ho venduto tutto quello che avevo”. 

Nel dicembre del 2019 c’è stato il primo contatto con l’Associazione con l’idea di far conoscere la Sclerosi Tuberosa che, essendo una malattia rara, è per tanti sconosciuta: questa idea è nata dopo che Elio ha conosciuto casualmente una famiglia di soci nel suo percorso.

L’Associazione ha accolto subito con molto piacere la sua disponibilità, trattandosi di un’occasione speciale per estendere le possibilità di sensibilizzazione, di cui c’è tanto bisogno.

Le malattie rare sono circa 6000, ognuna delle quali affliggono poche persone (1 ogni 100.000 o un milione) ma nell´insieme colpiscono circa il 6-10% della popolazione. Pur essendo malattie per lo piú genetiche non compaiono solo in età pediatrica ma possono manifestarsi  anche in età avanzata. La diagnosi della malattie rare é problematica proprio perché non sono conosciute dalla classe medica e quindi molto spesso i pazienti ricevono diagnosi sbagliate spesso seguite da terapie inappropriate. In Regione FVG esiste una rete per le malattie rare coordinate dall´Ospedale di Udine che é il Centro di Riferimento Regionale per le malattie. In Regione esistono le esperienze tecniche e di conoscenza  necessarie per diagnosticare e curare le malattie rare.   

La Sclerosi Tuberosa (ST) è una malattia genetica rara ed é un esempio dell’odissea che i pazienti con malattie rare devono subire. Nonostante ci siano delle lesioni che se riconosciute aiutano la diagnosi, spesso il malato trascorre parecchi anni prima di ricevere una diagnosi appropriata. 

Provoca tumori benigni multipli in diversi organi, tra cui sistema nervoso centrale, cuore, reni, polmoni, occhi, cute; è la principale causa genetica di epilessia e disabilità intellettive. Circa 1 persona su 6.000 nasce con la ST e più di 1 milione nel mondo ne sono affette.

Benché siano stati fatti importanti progressi clinici e genetici, la ST è attualmente senza cura: si possono trattare alcuni sintomi, ma non si può prevedere l’evoluzione della malattia e delle sue manifestazioni. La speranza è affidata alla ricerca. 

Il prof. Scarpa: “Mettersi in viaggio per diffondere il messaggio di cosa vuol dire vivere con una malattia rara è un esempio tipico del coraggio che questi pazienti devono avere ogni giorno per vivere con la malattia. E’ una maniera per dire che anche queste malattie devono avere la conoscenza e l´attenzione adeguata da parte dei medici che non le conoscono, e per le quali non prestano adeguata attenzione per mancanza di conoscenza. Vuol dire anche far vedere che chi vive con una malattia rara ha le stesse capacità di chi non è affetto e deve essere considerato un cittadino come gli altri e con gli stessi diritti dei malati affetti da malattie piú comuni o piú note. Ringrazio il sig. Brusamento per il fantastico gesto e spero che questo sia l'inizio di una collaborazione per sensibilizzare e far conoscere il mondo delle malattie rare in manierà più ampia".

L’A.S.T. - Associazione Sclerosi Tuberosa - APS  è un’Associazione di Promozione Sociale che dal 1997 opera a livello nazionale. Finanzia la ricerca scientifica e realizza progetti a sostegno dei malati e delle loro famiglie, intorno a cui si impegna ad individuare una rete socio-sanitaria di assistenza.