Die Geste von Elio Brusamento zugunsten des Vereins für tuberöse Sklerose
Montag, 14. Juni 2021
Am Freitag, den 11. Juni um 12.00 Uhr wurde Herr Elio Brusamento vom Bürgermeister in Udine, Herr Pietro Fontanini, vom Mitglied des Stadtrates für Gesundheit, Herr Giovanni Barillari und vom Direktor Herr Maurizio Scarpa des regionalen Koordinationszentrums für seltene Krankheiten bei ASUFC empfangen.
Die Erfahrung von Herr Brusamento ist wirklich eine Erzählung wert: er ist ein 68-jähriger Rentner gebürtig aus Padua, Gebirgsjäger und Athlet. Am 25. April 2019 begann er einen Marsch ab Triest durch ganz Italien und entdeckte weniger bekannte Ortsviertel und Ortschaften. Er wurde somit ein freiwilliger Referent des Vereins für tuberöse Sklerose: fast 13.000 Kilometer und Kontaktaufnahme mit über 700 Gemeinden, um die Krankheit während seines Marsches bekannt zu machen.
Er war nur mit einem Rucksack unterwegs und um frei zu sein „verkaufte er vor dem Abmarsch alles was er hatte”.
Im Dezember 2019 gab es den ersten Kontakt mit dem Verein, dessen Idee darin bestand, die tuberöse Sklerose bekannt zu machen. Da es sich um eine seltene Krankheit handelt, ist sie für viele Leute unbekannt: diese Idee entstand, nachdem Elio während seines Marsches zufällig eine Familie kennengelernt hat.
Der Verein war sofort davon begeistert, denn es handelt sich um eine spezielle Gelegenheit, um die Möglichkeit zur dringend notwendigen Sensibilisierung zu erweitern.
Es gibt zirka 6000 seltene Krankheiten und jede plagt wenige Personen (1 pro 100.000 oder eine Million), aber insgesamt ist davon zirka 6-10 % der Bevölkerung betroffen. Auch wenn diese Krankheiten genetischer Natur sind, treten sie nicht nur im Kindesalter auf, sondern können auch im fortgeschrittenen Alter in Erscheinung treten. Die Diagnose der seltenen Krankheiten ist problematisch, denn den Ärzten sind diese Krankheiten unbekannt und die Patienten erhalten oft eine falsche Diagnose und darauffolgend ungeeignete Therapien. In der Region FVG gibt es ein Netzwerk für seltene Krankheiten, das vom Krankenhaus in Udine koordiniert wird und ein regionales Referenzzentrum für Krankheiten ist. Die Region verfügt über technische Erfahrungen und notwendige Kenntnisse, um seltene Krankheiten zu diagnostizieren und zu behandeln.
Die tuberöse Sklerose ist eine seltene genetische Krankheit und ein Beispiel einer Plage, die die von seltenen Krankheiten betroffenen Personen erleiden müssen. Trotz Anwesenheit von ermittelten Läsionen, die für die Diagnose hilfreich sind, vergehen für den Patient oft viele Jahre, bevor er eine geeignete Diagnose erhält.
Diese Krankheiten verursachen mehrfache gutartige Tumore in verschiedenen Organen und darunter auch das zentrale Nervensystem, Herz, Nieren, Lungen, Augen, Haut. Sie sind die genetischen Hauptursachen für Epilepsie und Intelligenzunfähigkeit. Zirka 1 Person von 6.000 wird mit tuberöse Sklerose geboren und mehr als 1 Million weltweit sind davon betroffen.
Obwohl wichtige klinische Fortschritte durchgeführt wurden, ist die tuberöse Sklerose aktuell nicht heilbar: man kann einige Symptome behandeln, aber man kann die Evolution der Krankheit und ihres Erscheinens nicht vorhersehen. Die Hoffnung ist die Forschung.
Am Freitag, den 11. Juni um 12.00 Uhr wurde Herr Elio Brusamento vom Bürgermeister in Udine, Herr Pietro Fontanini, vom Mitglied des Stadtrates für Gesundheit, Herr Giovanni Barillari und vom Direktor Herr Maurizio Scarpa des regionalen Koordinationszentrums für seltene Krankheiten bei ASUFC empfangen.
Die Erfahrung von Herr Brusamento ist wirklich eine Erzählung wert: er ist ein 68-jähriger Rentner gebürtig aus Padua, Gebirgsjäger und Athlet. Am 25. April 2019 begann er einen Marsch ab Triest durch ganz Italien und entdeckte weniger bekannte Ortsviertel und Ortschaften. Er wurde somit ein freiwilliger Referent des Vereins für tuberöse Sklerose: fast 13.000 Kilometer und Kontaktaufnahme mit über 700 Gemeinden, um die Krankheit während seines Marsches bekannt zu machen.
Er war nur mit einem Rucksack unterwegs und um frei zu sein „verkaufte er vor dem Abmarsch alles was er hatte”.
Im Dezember 2019 gab es den ersten Kontakt mit dem Verein, dessen Idee darin bestand, die tuberöse Sklerose bekannt zu machen. Da es sich um eine seltene Krankheit handelt, ist sie für viele Leute unbekannt: diese Idee entstand, nachdem Elio während seines Marsches zufällig eine Familie kennengelernt hat.
Der Verein war sofort davon begeistert, denn es handelt sich um eine spezielle Gelegenheit, um die Möglichkeit zur dringend notwendigen Sensibilisierung zu erweitern.
Es gibt zirka 6000 seltene Krankheiten und jede plagt wenige Personen (1 pro 100.000 oder eine Million), aber insgesamt ist davon zirka 6-10 % der Bevölkerung betroffen. Auch wenn diese Krankheiten genetischer Natur sind, treten sie nicht nur im Kindesalter auf, sondern können auch im fortgeschrittenen Alter in Erscheinung treten. Die Diagnose der seltenen Krankheiten ist problematisch, denn den Ärzten sind diese Krankheiten unbekannt und die Patienten erhalten oft eine falsche Diagnose und darauffolgend ungeeignete Therapien. In der Region FVG gibt es ein Netzwerk für seltene Krankheiten, das vom Krankenhaus in Udine koordiniert wird und ein regionales Referenzzentrum für Krankheiten ist. Die Region verfügt über technische Erfahrungen und notwendige Kenntnisse, um seltene Krankheiten zu diagnostizieren und zu behandeln.
Die tuberöse Sklerose ist eine seltene genetische Krankheit und ein Beispiel einer Plage, die die von seltenen Krankheiten betroffenen Personen erleiden müssen. Trotz Anwesenheit von ermittelten Läsionen, die für die Diagnose hilfreich sind, vergehen für den Patient oft viele Jahre, bevor er eine geeignete Diagnose erhält.
Diese Krankheiten verursachen mehrfache gutartige Tumore in verschiedenen Organen und darunter auch das zentrale Nervensystem, Herz, Nieren, Lungen, Augen, Haut. Sie sind die genetischen Hauptursachen für Epilepsie und Intelligenzunfähigkeit. Zirka 1 Person von 6.000 wird mit tuberöse Sklerose geboren und mehr als 1 Million weltweit sind davon betroffen.
Obwohl wichtige klinische Fortschritte durchgeführt wurden, ist die tuberöse Sklerose aktuell nicht heilbar: man kann einige Symptome behandeln, aber man kann die Evolution der Krankheit und ihres Erscheinens nicht vorhersehen. Die Hoffnung ist die Forschung.
Herr Professor Scarpa: „Auf Reise gehen, um bekannt zu machen, was es bedeutet mit einer seltenen Krankheit zu leben, ist ein typisches Beispiel zur Aufmunterung, die diese Personen jeden Tag haben müssen, um mit der Krankheit zu leben. Diese ist eine Art, um zu sagen, dass auch diese Krankheiten zur Kenntnis und geeigneter Aufmerksamkeit seitens der Ärzte genommen werden müssen, die diese Pathologien nicht kennen, und für die wenig Aufmerksamkeit aufgrund mangelhafter Kenntnis gewidmet wird. Das bedeutet auch, dass zur Kenntnis genommen werden soll, wie ein von dieser Krankheit betroffener Patient lebt und über dieselben Fähigkeiten wie eine nicht erkrankte Person verfügt und als Bürger wie alle anderen mit denselben Rechten betrachtet werden muss, die über üblichen oder mehr bekannten Krankheiten betroffen sind. Ich danke Herrn Brusamento für die phantastische Geste und dass die der Anfang einer Zusammenarbeit ist, um die Welt der seltenen Krankheiten weitgehend zu sensibilisieren und zur Kenntnis zu nehmen.“
Der Verein für tuberöse Sklerose ist eine Vereinigung für soziale Förderung, die seit 1997 auf nationalem Gebiet operativ ist. Dieser Verein finanziert die wissenschaftliche Forschung und realisiert Projekte zur Unterstützung der kranken Personen und ihre Familien, und bemüht sich um ein Netzwerk für sozialmedizinische Assistenz.