Razširjen screening novorojenčkov v FJK: trenutna situacija in bodoče perspektive

Bolezen je smatrana za redko, ko število oseb, ki boleha za to isto bolezen znotraj določenega omejenega prebivalstva ne presega določenega, v naprej definiranega števila. V EU je ta meja določena na 5 primerov vsakih 10.000 oseb.

Število poznanih in diagnosticiranih redkih bolezni se maje med 7.000 in 8.000, ampak število raste z napredkom diagnističnih zmožnosti in znanstvenega poznanja.

Ne gre torej za malo bolnih oseb, marveč za milione oseb v Italiji in celo na desetine milionov v celotni Evropi.

Po podatkih mreže Orphanet Italia je v Italiji 2 milijona oseb z redkimi boleznimi: v 60% primerov gre za paciente v pediatrični starostni skupini.

Vsako leto je namreč 19.000 prijavljenih novih primerov iz preko dvestotih zdravstvenih strukturrazposajenih po celotni Italiji. V pediatrični dobi so redke bolezni, ki se pojavljajo z najvišjo frekvenco prirojene malformacije (45%), bolezni endokrinih žlez, prebave ali metabolizma in imunske težave (20%).                         Za paciente v odrasli starostni skupini so pa najpogostejše redke bolezni iz skupine centralnega živčnega sistema (29%) ali krvi in ematopoietičnih organov (18%).

Diagnoza redke bolezni pomeni prej kot vselej živeti težavo identifikacije točno določene diagnoze. Diagnostični proces je dolg in zapleten. Nato, ko se formulira diagnozo, je težko ajti kompetentne centre na nivoju nudenja primernega zdravljenja in podpore.

Med redkimi bolezni spadajo tudi dedne metabolične bolezni, skupine patologij, ki izhajajo iz zaostritve poti, ki omogočajo celici izkoriščanje zaužitih protein, sladkorja in masti v dieti.

To so neustavljive bolezni, s katerimi se pa lahko nauči sobivati, tudi z zelo dobro kvaliteto življenja če se pravočasno začne z dietami in farmakološkimi tretmaji.

Zgodnja diagnoza je zato temeljna, ker zamuda v diagnosticiranju lahko ustvari nepopravljivo škodo, predvsem na celebralnem nivoju.

Zato je vsedržavni zakon št. 167/2016 uzakonil obvezni RAZŠIRJENI SCREENING NOVOROJENČKOV na celotno državno območje: pravi napredek na evropskem nivoju.

Vsem novorojenčkom, 48 ur po rojstvu, se opravi majhen bris na peti. Z eno samo kaplo krvi se namoči kartonček s katerim se analizira pozitivnost na kar 50 različnih metabolnih dednih bolezni.

Tudi v Furlaniji je aktiven ta projekt in laboratorij za Razširjeni screening novorojenčkov iz Padove, pod vodstvom prof. Alberta Burlina opravi teste vseh novorojenčkov iz FJK.

Zgodnja obravnava v veliki večini primerov omogoča, da se malčkom reši življenje in se jim na tak način zagotovi bodočnost, ki bi bila drugače zelo različna.

Da bi se debatiralo o Razširjenem screeningu novorojenčkov in potegnilo črto na trenutno situacijo v deželi, se bodo v torek, 1. oktobra 2024 v avditoriumu Centro di Ricerca Clinica e Traslazionale v ulici Faedis v Vidmu srečali največji eksperti iz dežele in dlje.

Kongres, močno podprt iz strani Deželnega centra za redke bolezni iz Vidma in koordiniran iz strani prof. Maurizia Scarpa in dr. Andree Bordugo, s tesnim sodelovanjem Istituto per l’Infanzia Burlo Garofolo iz Trsta, se bo dotaknil vseh aspektov tega pomembnega projekta za preventivo, od nosečnosti, mimo rojstva do podpore novorojenčkom.